variabilidade genética

  A variabilidade genética

Como falamos na aula a variabilidade genética resulta de um conjunto de variações genéticas no cariótipo de uma população que se acumulam com o tempo e se tornam hereditárias, fixando-se assim nesse grupo.

Esta é capaz de fazer uma dada população se adaptar ou não a um ambiente uma vez que a principal fonte de variabilidade genética são as mutações, que podem ser ou não favorecidas pela Selecção natural.

Processos que influenciam a variabilidade genética

•  Selecção natural é um processo da evolução proposto por Charles Darwin para explicar a adaptação e especialização dos seres vivos conforme evidenciado pelo registo fóssil, sendo que as características favoráveis que são hereditárias tornam-se mais comuns em gerações sucessivas de uma população de organismos que se reproduzem, e que características desfavoráveis que são hereditárias tornam-se menos comuns.
•  mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo e podem ser causadas por erros de copia do material genético  durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação
•  Recombinação genética  é a troca aleatória de material genético durante a meiose .

Darwin, ao propor a teoria da evolução, estabeleceu que o processo evolutivo só poderia ocorrer se houvesse variabilidade genética na população e se essa variabilidade influenciasse diferencialmente a sobrevivência e a reprodução. Aqueles que apresentam características que favorecem essas capacidades deixam mais descendentes e passam essas mesmas características adiante. Quando isso acontece ao longo de várias gerações essas características transformam-se em adaptações.  

A perda da variabilidade genética reduz a habilidade das populações de se adaptarem em resposta  às  mudanças ambientais. Por exemplo, se alguma mudança ambiental  drástica  ocorrer, a população com maior diversidade genética apresenta maior chance de possuir  pelo menos  aguns individuos com uma caracterísca genética que lhes permitam viver em tais  condições. Se a  diversidade genética é baixa, a população corre grande risco de não sobreviver,  pois provavelmente não  possuirão condições de se adaptarem a tal ambiente. A variabilidade  genética, portanto, é importante  para a persistência evolutiva das espécies. 

  A variabilidade genética

Como falamos na aula a variabilidade genética resulta de um conjunto de variações genéticas no cariótipo de uma população que se acumulam com o tempo e se tornam hereditárias, fixando-se assim nesse grupo.

Esta é capaz de fazer uma dada população se adaptar ou não a um ambiente uma vez que a principal fonte de variabilidade genética são as mutações, que podem ser ou não favorecidadas pela seleção natural.

Processos que influenciam a variabilidade genética

. Seleção natural é um processo da evolução proposto por Charles Darwin para explicar a adaptação e especialização dos seres vivos conforme evidenciado pelo registro fóssil, sendo que as características favoráveis que são hereditárias tornam-se mais comuns em gerações sucessivas de uma população de organismos que se reproduzem, e que características desfavoráveis que são hereditárias tornam-se menos comuns.

. mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo e podem ser causadas por erros de copia do material genético  durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação

. Recombinação genética  é a troca aleatória de material genético durante a meiose .

Darwin, ao propor a teoria da evolução, estabeleceu que o processo evolutivo só poderia ocorrer se houvesse variabilidade genética na população e se essa variabilidade influenciasse diferencialmente a sobrevivência e a reprodução. Aqueles que apresentam características que favorecem essas capacidades deixam mais descendentes e passam essas mesmas características adiante. Quando isso acontece ao longo de várias gerações essas características transformam-se em adaptações.  

A perda da variabilidade genética reduz a habilidade das populações de se adaptarem em resposta  às  mudanças ambientais. Por exemplo, se alguma mudança ambiental  drástica  ocorrer, a população com maior diversidade genética apresenta maior chance de possuir  pelo menos  aguns individuos com uma caracterísca genética que lhes permitam viver em tais  condições. Se a  diversidade genética é baixa, a população corre grande risco de não sobreviver,  pois provavelmente não  possuirão condições de se adaptarem a tal ambiente. A variabilidade  genética, portanto, é importante  para a persistência evolutiva das espécies.

 

João Monteiro nº16 

COMPORTAMENTO HUMANO – INFLUÊNCIAS GENETICAS E EPIGENÉTICAS

O comportamento humano é um conjunto de estímulos e respostas, conscientes ou inconscientes, que está dependente de vários fatores que interagem com este, desde a sua conceção (fecundação) até à sua morte. Ao longo dos anos este conceito tem sido um alvo questionável quanto à dominância das influencias genéticas (hereditariedade) e/ou à dominância das influencias epigenéticas (fatores decorrentes do meio).

         Dentro desta ideia da hereditariedade podemos diferenciar dois tipos: a hereditariedade especifica, ou seja, aquela que corresponde à informação genética responsável pelas características que temos em comum enquanto seres humanos, e a hereditariedade individual, ou seja, aquela que nos distingue de todos os outros seres da mesma espécie, o que nos torna assim a cada um, um ser único. Aprofundando ainda esta noção de hereditariedade, fazemos referencia ao genótipo e ao fenótipo de um ser, sendo o genótipo o conjunto de determinações genéticas (genes) herdadas que podem ou não exprimir-se, e o fenótipo o conjunto de características observáveis que constituem a aparência do individuo, ou seja, é uma manifestação do genótipo tendo em conta a relação deste com o meio ambiente.

         Existe uma relação entre hereditariedade e meio, em que as potencialidades genéticas de um ser humano são desenvolvidas pela interação com o meio onde este se encontra, fazendo-se sentir esses efeitos do meio desde a fase embrionária. Assim, podemos sem duvida afirmar que a hereditariedade tem um papel importante para cada individuo e para a sua diferenciação, mas o efeito do meio, efeitos epigenéticos, são os que influenciam o comportamento humano.
         As características inatas que cada um apresenta são por vezes consideradas as características que cada homem apresenta á nascença, mas, é uma ideia errada pois mesmo no interior da mãe o embrião desenvolve-se com a existência da interação hereditariedade-meio. Após o nascimento, o meio natural e social vai definir grande parte do que somos. É com esta importante influencia que criamos o nosso próprio comportamento, o que pode ser comprovado com os casos de crianças selvagens, que se adaptam totalmente a um meio completamente diferente da maioria dos indivíduos da sua espécie e também os casos de gémeos verdadeiros, que apesar de apresentarem a mesma hereditariedade, ao longo dos anos em que se encontram em desenvolvimento (infância e adolescência), tornam-se dois seres psicologicamente diferentes.

  
“Somos fruto da paisagem em que vivemos; ela dita o nosso comportamento e até os nossos pensamentos, na medida em que reagimos a ela.” (Laurence Durrel)

                                                       
                                                                                                                         Cristiana Lopes nº11

A especificidade do ser Humano

 

Para que se estabeleça um equilíbrio é necessário uma inter-relação entre forças, neste caso para que o Homem possa autoequilibrar-se, organizar-se e regularizar-se, é necessário o estabelecimento de inter-relações entre três conceitos, sendo eles Biologia, Cultura e História.

Quando falamos em Biologia, falamos na ciência que estuda a vida, ou seja, o ser vivo. E o que será um ser vivo se não um ser com necessidades, necessidades estas que se organizam de forma estratigráfica de acordo com as prioridades do ser, desde as mais básicas e essenciais, ás mais complexas e de autorrealização.

Conceitos como Filogénese, Ontogénese, SNC, Hereditariedade, Genes, Organismo, Primatas … constituem o “ADN” do percurso de um ser biológico, pois Biologia ,e o conceito mais geral de tudo aquilo que tem vida.

Mas a variabilidade é uma constante da evolução, e por isso é que o ser que evoluiu a parte central do ser vivo, o cérebro, se distingue de todos os outros , falamos então em especificidade do ser Humano.

O que será que nos faz tão diferentes e ao mesmo tempo tão iguais de todos os seres vivos? O que é realmente o ser Humano?

É aqui que surge o enigma da esfinge:  “O quê que de dia anda com quatro patas, à tarde anda com duas e à noite anda com três?”

Temos então associada à Biologia a Cultura.

Todos nós (seres Humanos) nascemos inseridos numa cultura, cultura essa que nos impôe normas e regras que nos orientam para uma certa conduta.

É esta capacidade de adquirir comportamentos adaptados ao meio, que nos distingue de todos os outros seres. Com certeza um urso polar, habituado as regiões mais gélidas, deparado num local como a África, a probabilidade dele sobreviver é praticamente nula. Já o Homem independentemente das condições a que está presente, tem a espantosa capacidade de se adaptar ao meio, pois se assim não fosse, a emigração não seria um fenómeno tão realizado nos dias de hoje.

O Homem é um ser dito racional, e por isso um ser que pensa, raciona e age segundo a razão, tendo assim a capacidade de adquirir conhecimento. Dentro do conhecimento temos vários tipos, como, a Arte, a Ciência, a Filosofia e a Religião, sendo que as duas últimas compõem a Moral/Ética.

O que serão então as normas, valores, princípios, regras, leis … ? Tudo isto constitui o “caráter normativo da cultura”. Cabe-nos a nós agora, escolher o caminho a seguir, daí que podemos ter um desvio positivo ou negativo de acordo com a (des)obediência e (in)conformismo.

É através destas atitudes contraditórias e que originam dinâmica, que levam à evolução e por isso se dão acontecimentos  como o 25 de Abril, a queda do muro de Berlim, etc …

Isto acontece devido ao facto da sociedade ser composta por um conjunto enormíssimo de indivíduos que divergem nas ideologias e nas atitudes, o que os leva a terem comportamentos diferentes.

Todos esses indivíduos são portadores de um percurso e portanto cada um de nós é História. E o que é a História se não um conjunto de fases caraterizadoras de uma vida!

As coordenadas fundamentais da História são o tempo e o espaço, pois tudo o que nos acontece é fruto do “Eu e aminha circunstância”, ou seja, todos nós reagimos de acordo com o momento em questão.

Pois na vida as circunstâncias mudam e por isso mudam as nossas reações e a isso damos o nome de evolução.

No nosso percurso temos a história coletiva e a individual, porque o “Homem não é uma ilha” mas sim um ser que estabelece relações sociais,e por isso quando falamos em história coletiva falamos em Humanidade, Espécie, Pátria  …, todos nós pertencemos a um grupo que estabelece relações entre si. Quando falamos da história pessoal, falamos de todo um conjunto de experiências /vivências pessoais que podem levar a um trauma psicológico caso se tome como uma má experiência.

Por tudo isto dizemos que o Homem é um ser bio cultural com um percurso histórico-pessoal .

 

                                                                                                                                                     Inês Costa

 

Síndrome de Down

A Síndrome de Down ou também chamada Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio causado pela presença total ou parcial de três cromossomas 21.

Tem este nome em homenagem a um médico chamado John Langdon Down, que em 1862 descreveu a síndrome.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico e é geralmente identificada no nascimento mas ao longo do tempo, com influência do meio e pode ser atenuada (como todas as outras mutações).

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.

•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomss em todas as células. A causa da trissomia simples do cromossoma 21 é a não disjunção cromossômica.

•  translocação: o cromossoma extra do par 21 fica junto a outro cromossoma. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down. 

•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Cariótipo de um individuo com Síndrome de Down

Características

Um portador da Síndrome de Down normalmete apresenta as seguintes carateristicas, além do retardo mental:

• Face achatada;

• Fenda palpebral oblíqua;

• Orelhas displásicas;

• Pele abundante no pescoço;

• Prega palmar transversa única;

• Hiperelasticidade articular;

• Pelve displásica;

• Displasia da falange média do quinto dedo.

Estas características variam entre os portadores. Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíaco.

Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer.

Evolução, Tratamento e Prevenção das Complicações

Os doentes com trissomia 21 necessitam de uma avaliação cuidadosa durante o período neonatal. Podem ser necessários estudos imagiológicos do coração, rins e abdómen associados a uma avaliação do estado de nutrição e do aparelho respiratório. 

O diagnóstico é feito, muitas vezes, durante o período pré-natal, permitindo informar os pais mais precocemente. No período neonatal, é importante fazer-se a detecção das anomalias presentes, e assegurar um suporte nutricional adequado. Deve ser ponderado o tipo de intervenção médica/cirúrgica adequado a cada caso, nomeadamente nos casos em que é possível uma terapêutica vantajosa (obstipação, estrabismo, anomalias da tiróide, dentárias, instabilidade atlantoaxial (da coluna cervical). Durante a infância devem ser feitos estudos anuais da função tiroideia e avaliações da visão e audição. Na adolescência, deve ser feita uma vigilância cuidadosa do peso, doenças autoimunes (diabetes do tipo 1 e doença celíaca (alergia ao glúten),problemas visuais e auditivos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio.

Vitor Antunes

Sistema Nervoso Humano

 

 O Sistema Nervoso controla as estruturas fisiológicas que se relaciona com o comportamento humano. Este é constituído por um conjunto de órgãos, que tem como função garantir o equilíbrio interno e externo do organismo.

 O sistema nervoso é constituído por dois subsistemas tais como o sistema nervoso central (desempenha as tarefas associadas ao processamento e coordenação e é constituído pela espinal medula e pelo cérebro) e o sistema nervoso periférico (desempenha tarefas associadas à condução de informações e é constituído por os nervos sensoriais e motores).

 Este é constituído por células nervosas, designadas por neurónios (unidades básicas formadas pelo corpo celular, dendrites e axónio). Há duas propriedades que os neurónios apresentam: excitabilidade (reacção de estímulos) e condutibilidade (transmite as excitações a outras células nervosas).

 Do sistema nervoso também faz parte dois sistemas antagónicos: sistema nervoso simpático (estimula ações que mobilizam energia, como por exemplo, aumento do ritmo cardíaco e da pressão arterial) e sistema nervoso parassimpático (estimula acções relaxantes, tais como, diminuição do ritmo cardíaco e da pressão arterial).

                                     

                                                                                                                             Patrícia Pinto

                                                                                          

 

Preformismo e Epigénese

Ao longo da história, o ser humano sempre demonstrou profundo interesse em conjeturar explicações acerca do mundo que o rodeia, dos fenómenos que lhe estão associados e sobre si mesmo. O inconformismo, a não-aceitação de uma ideia, de uma visão, de um princípio com a apresentação de objeções permitiu, desde sempre, a evolução do conhecimento científico.
Uma das questões que sempre interrogou o Homem recai sobre a forma como o genótipo (conjunto de genes individuais de cada ser vivo) influencia o comportamento de um indivíduo. Surgiram, então, duas principais perspetivas sobre a ação genética: uma que privilegia o papel da hereditariedade (teoria da preformação); outra que admite que o meio desempenha um papel importante no desenvolvimento individual (teoria da epigénese).

O preformismo (também conhecido por maturacionismo ou geneticismo), teoria formulada em meados do século XVII, defende que o ovo continha um ser em miniatura, completamente formado a nível físico e mental (o homúnculo). Desta forma, o desenvolvimento do indivíduo limitava-se à simples ampliação do homúnculo. Esta conceção não admite que o meio tem qualquer influência no desenvolvimento do indivíduo. Esta linha de pensamento dividiu-se em dois "ramos". Um dos "ramos" era constituído por cientistas que defendiam que o futuro ser já se encontrava em miniatura no espermatozóide. O outro era constituído por aqueles que afirmavam que o novo ser existia preformado no óvulo. No século XVIII, Charles Bonnet (naturalista suiço), reafirma que o desenvolvimento embrionário era apenas uma ampliação do homúnculo. Assim, esta conjetura apoiava que o ser humano era determinado apenas por factores genéticos – determinismo hereditário (ou seja, o desenvolvimento depende apenas da componente hereditária). A crença nesta teoria justifica o facto de, na altura, as crianças serem vestidas e abordadas da mesma forma que os adultos.



Por outro lado, em 1759 (séc. XVIII), Caspar Wolff (biólogo alemão) nega a teoria do preformismo, apresentando uma nova perspectiva – a teoria da epigénese. Segundo esta conceção, não existe um ser em miniatura no ovo, mas sim um ser incompleto que se vai desenvolvendo e cujas características físicas e mentais são construídas a partir dos genes e da sua interacção com o meio. Ou seja, no processo de desenvolvimento do embrião até ao ser adulto, o indivíduo vai adquirindo potencialidades que não preexistiam no ovo, mas que vão surgindo das várias experiências que vive. Portanto, o genótipo é apenas um conjunto de informações que podem ou não manifestar-se.



Como podemos ver, a visão epigenética sobre a evolução dos indivíduos é a mais correcta. Isto porque na realidade os seres humanos nascem inacabados, com menos capacidades do que aquelas que terão em adulto. Por exemplo, um recém-nascido é, durante algum tempo, incapaz de comunicar verbalmente. Vai aprendendo a fazê-lo de acordo com aquilo que presencia no meio em que se insere. Deste modo, aprende o idioma que o meio à volta dele utiliza.

Portanto, o desenvolvimento do ser humano não é como uma simples ampliação de uma fotografia, na qual o ser em miniatura se limita a crescer. Pelo contrário, o desenvolvimento resulta de um conjunto complexo de interações entre a hereditariedade, o meio físico e o meio social em equilíbrio.

Joana Guimarães

Preformismo vs Epigénese

          Na tentativa de compreender o ser humano, os seus processos de aprendizagem e de desenvolvimento, foram surgindo algumas perspectivas, no que diz respeito ao papel da genética na determinação dos caracteres do individuo. De entre as perspectivas, podemos salientar: o Preformismo e a Epigenética.

  
Preformismo
                             

  O Preformismo, também designado por Maturacionísmo ou Geneticísmo, é uma perspectiva que sustenta a ideia de que no ovo já estão presentes todas as futuras características do novo ser, ou seja, existe um ser em miniatura, completamente formado fisicamente e a nível das suas capacidades cerebrais - o homúnculo. O seu desenvolvimento limitava-se apenas ao crescimento do corpo, independentemente do meio em que ocorresse o seu desenvolvimento. Desta forma, admite que o desenvolvimento do ser humano obedece a um programa geneticamente preestabelecido independentemente do meio; o que significa que o desenvolvimento é como uma actualização de estruturas hereditárias existentes no genótipo. 
  Podemos concluir que esta perspetiva assume que a acção dos genes tem um papel determinante e mais importante no desenvolvimento, do que o papel da influência de factores externos (meio). 
    No entanto, hoje em dia, esta perspectiva não passa de uma teoria, uma vez que já se pode comprovar que as capacidades do Homem definem-se através dos genes e do meio ambiente (fatores externos).



Epigénese

    Por oposição ao Preformismo, a Epigénese afirma que o ovo é uma estrutura desorganizada que sofrerá diferenciação, no qual existe um ser inacabado que se desenvolve lentamente (ou seja, não existe um ser preformado), cujas características físicas e mentais desenvolvem-se e constroem-se a partir da informação do genótipo (genes) e da influência do meio que o rodeia. 
   Ao longo do seu desenvolvimento vai adquirindo novas aptidões devido às experiências que vivem, o que faz com que o genótipo seja apenas uma instrução das características que podem ou não manifestar-se.
  O termo epigenético diz respeito a tudo o que o património genético não determina. Corresponde à transmissão das modificações da expressão dos genes, mas que não implicam modificações na sequência de ADN. Existe assim variabilidade individual, o que não está ao alcance do determinismo epigenético. 
   Podemos concluir que a epigénese considera que o desenvolvimento resulta de uma combinação integrada da influência dos genes (fatores internos) e da influência do meio ambiente (fatores externos), excluindo a hipótese de que o papel dos genes é o único que determina as características do ser humano e considerando a importância da influência do meio, uma vez que são ambos importantes no desenvolvimento do indivíduo.



                                                                                                                        Ana Valente