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Síndrome de Down

A Síndrome de Down ou também chamada Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio causado pela presença total ou parcial de três cromossomas 21.

Tem este nome em homenagem a um médico chamado John Langdon Down, que em 1862 descreveu a síndrome.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico e é geralmente identificada no nascimento mas ao longo do tempo, com influência do meio e pode ser atenuada (como todas as outras mutações).

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.

•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomss em todas as células. A causa da trissomia simples do cromossoma 21 é a não disjunção cromossômica.

•  translocação: o cromossoma extra do par 21 fica junto a outro cromossoma. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down. 

•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Cariótipo de um individuo com Síndrome de Down

Características

Um portador da Síndrome de Down normalmete apresenta as seguintes carateristicas, além do retardo mental:

• Face achatada;

• Fenda palpebral oblíqua;

• Orelhas displásicas;

• Pele abundante no pescoço;

• Prega palmar transversa única;

• Hiperelasticidade articular;

• Pelve displásica;

• Displasia da falange média do quinto dedo.

Estas características variam entre os portadores. Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíaco.

Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer.

Evolução, Tratamento e Prevenção das Complicações

Os doentes com trissomia 21 necessitam de uma avaliação cuidadosa durante o período neonatal. Podem ser necessários estudos imagiológicos do coração, rins e abdómen associados a uma avaliação do estado de nutrição e do aparelho respiratório. 

O diagnóstico é feito, muitas vezes, durante o período pré-natal, permitindo informar os pais mais precocemente. No período neonatal, é importante fazer-se a detecção das anomalias presentes, e assegurar um suporte nutricional adequado. Deve ser ponderado o tipo de intervenção médica/cirúrgica adequado a cada caso, nomeadamente nos casos em que é possível uma terapêutica vantajosa (obstipação, estrabismo, anomalias da tiróide, dentárias, instabilidade atlantoaxial (da coluna cervical). Durante a infância devem ser feitos estudos anuais da função tiroideia e avaliações da visão e audição. Na adolescência, deve ser feita uma vigilância cuidadosa do peso, doenças autoimunes (diabetes do tipo 1 e doença celíaca (alergia ao glúten),problemas visuais e auditivos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio.

Vitor Antunes